Un băiețel de 8 ani suferă de o boală atât de rară încât nu are nume. Este primul din lume care primește tratament

Deși inițial mamei lui Maxwell, Amber Freed, i s-a spus că boala cunoscută ca SLC6A1 nu are leac, femeia a făcut imposibilul să găsească o modalitate pentru a-și salva băiatul. În această toamnă, munca ei neobosită de ani a dat roade.

Cum se manifestă afecțiunea de care suferă băiatul

SLC6A1 este o afecțiune care poate duce la epilepsie debilitantă la copii, precum și la tulburări de mișcare și vorbire și la dizabilități intelectuale. Copilul a primit diagnosticul în vara anului 2018, la aproximativ un an după ce s-a născut.

Băiatul mai are o soră geamănă pe nume Riley, iar mama a adus copiii pe lume după doi ani de tratament IVF. Hotărâtă să-i dea bebelușului ei o șansă la viață, Freed și-a investit tot timpul și resursele în găsirea unui tratament pentru Maxwell, acum în vârstă de 8 ani.

Tratamentul care-i va schimba viața băiatului

Anii de efort au culminat în septembrie, când mamă și fiu s-a adunat într-o cameră de spital împreună cu echipa de medici pentru a administra tratamentul care speră să-i schimbe viața.

În anul 2020, Freed a povestit jurnaliștilor de la People că a reușit să strângă milioane de dolari pentru a finanța tratamentul cu terapie genică, dar pandemia de COVID-19 a făcut-o să se simtă „neputincioasă”. Din păcate și echipa de cercetători a pierdut aproximativ trei ani de progres din cauza pauzei în majoritatea proiectelor de cercetare.

FDA a acceptat tratamentul

După cinci ani de dezvoltare și testare a tratamentului, lucrurile au început să se așeze. Oamenii de știință au găsit șoareci modificați genetic cu aceeași mutație genetică ca a băiatului pentru a testa tratamentul, apoi acesta a fost testat din nou pe porci și rezultatele prezentate FDA.

„Avem toate aceste dovezi, acest tratament funcționează, acești copii nu au altă alegere. Acesta este cel mai bun lucru pe care îl vor avea vreodată. Și dacă funcționează pentru Maxwell, putem vorbi despre tratarea mai multor copii? Și FDA a spus da, hai să o facem”, susține mama copilului.

Primul pacient prezintă cel mai mare risc

Dr. Kathrin Meyer, „îngerul păzitor” al băiatului, al cărei laborator de la Nationwide Children’s Hospital a ajutat la inițierea programului pentru găsirea unui tratament pentru SLC6A1, a mărturisit că s-a simțit „destul de optimistă” în privința șanselor lor.

„Acest prim pacient prezintă cel mai mare risc ca ceva să meargă prost, deoarece ar putea exista lucruri care pur și simplu nu apar într-un studiu de siguranță, într-un model animal. Și acești copii sunt cu adevărat eroi”, susține dr. Meyer.

Tratamentul se administrează o singură dată

După ani de muncă neobosită, tratamentul lui Maxwell a fost aprobat oficial de FDA pe 25 iunie, iar mama a plâns când a aflat vestea bună. Pe 10 septembrie mama și fiul au intrat în spital pentru ca Maxwell să primească tratamentul care se administrează o singură dată și se finalizează în două ore.

Medici și oameni de știință s-au alăturat lui Freed și fiului ei în cameră în acea zi. Toți au cântat melodia „Can’t Stop the Feeling” lui Justin Timberlake și au dansat, bucuroși că Maxwell a primit „noua sa genă”.

Medicii au fost impresionați de progresul băiatului

Băiatul se recuperează după tratament, iar medicii au fost impresionați de progresul său la o vizită recentă. Freed spune că fiul ei, un „fermecător”, iubește să-și petreacă timpul dansând și cântând, și adoră „orice e legat de K-Pop Demon Hunters”, o pasiune pe care o împărtășește cu sora lui geamănă.

La rândul său, dr. Meyer susține că băiatul „are o inimă uriașă. Este atât de dulce. Dar are și un caracter foarte puternic. Cred că este foarte puternic. Cred că este foarte inteligent. Și este încăpățânat, ca mama lui”.

Sursă foto: Johnson & Johnson

Vrei să critici sau să lauzi ceva? Atunci nu ezita să ne scrii în Comentarii! Exprimă opinia într-un limbaj civilizat!