Boala care face corpul să miroasă a pește. Cât de periculoasă este afecțiunea

Trimetilamina este un metabolit urât mirositor excretat în fluidele corporale, ceea ce face ca persoanele afectate să emane un miros de pește. Deși nu este o afecțiune care pune în pericol viața în sine, boala poate avea implicații psihologice și sociale semnificative.

Afecțiunea a fost descoperită înainte de anul 1970

Trimetilaminuria (TMAU), cunoscută și sub numele de sindromul mirosului de pește sau sindromul peștelui învechit, este o tulburare metabolică rară caracterizată prin acumularea și excreția anormală de trimetilamină (TMA). Acumularea de TMA are ca rezultat un miros puternic, ofensator, asemănător cu cel al peștelui putrezit.

Patogenia care stă la baza TMAU este, de obicei, o enzimă hepatică deficitară sau disfuncțională, monooxigenaza 3 care conține flavină (FMO3). Această enzimă metabolizează TMA într-un compus inodor, N-oxidul de trimetilamină. TMA are un miros puternic de pește și este un feromon în diferite organisme. Un raport de caz a descris această afecțiune în 1970, dar se crede că trimetilaminuria exista cu mult înainte de această dată.

Trimetilamină este excretată prin urină, transpirație, respirație și alte secreții corporale

Trimetilaminuria primară apare secundar unei mutații genetice a genei FMO3. Diferite mutații ale acestei gene determină o activitate enzimatică diminuată, o legare deficitară a substratului sau o structură proteică perturbată. În formă primară se moștenește în mod predominant într-o manieră autosomal recesivă.

Cu toate acestea, unele cazuri rare pot prezenta o deficiență enzimatică parțială din cauza heterozigozității, heterozigozității compuse sau a unor variante mutaționale. Specialiștii spun că trimetilamină este excretată prin urină, transpirație, respirație și alte secreții corporale. Excesul de excreție este ceea ce provoacă mirosul de pește.  

Ce bacterii produc TMA

Specialiștii susțin că bacteriile anaerobe din colon produc TMA din precursori alimentari precum colina, carnitina și lecitina. Alte cauze potențiale ale trimetilaminuriei secundare sunt insuficiența hepatică, șuntul portosistemic, menstruația, hepatita virală și terapia cu testosteron.

Prevalența globală a bolii este estimată la 1 la 200.000 până la 1 la 1.000.000 de indivizi. Cu toate acestea, din cauza lipsei de conștientizare și a ratelor scăzute de diagnosticare, prevalența reală poate fi mai mare, în special în anumite populații. Rata de purtători în rândul indivizilor de origine din Noua Guinee este de 11%.

Afecțiunea se poate instala atât la bărbați cât și la femei, dar pot exista diferențe în ceea ce privește severitatea simptomelor. Unele studii au sugerat că femeile pot prezenta simptome mai severe din cauza fluctuațiilor hormonale din timpul menstruației și al sarcinii. Deși afecțiunea poate fi prezentă la orice vârstă, simptomele devin adesea mai vizibile în timpul pubertății, când au loc schimbări hormonale.